80 % من الاضطرابات النادرة وراثية
استشارية طب الفم والأسنان د. كريستين سكريبينك
إعداد: حسن فضل
يحيي العالم في أواخر شهر فبراير سنويا اليوم العالمي للأمراض النادرة، ويخصص هذا اليوم لتسليط الضوء على الأمراض النادرة ونشر الوعي والدفع إلى تحسين فرص العلاج لهم وتوفيره. يُعرَّف المرض بأنه نادر الحدوث إذا كان معدل الإصابة به أقل من 1 من بين 2000 شخص.
وقالت الأكاديمية بجامعة الخليج والعربي مديرة حملة اليوم العالمي للأمراض النادرة واستشارية التحليل الجيني د. كريستين سكريبينك في لقاء مع «صحتنا» إن الهدف الرئيس لحملة اليوم العالمي للأمراض النادرة هو تحقيق الوصول العادل إلى التشخيص والعلاج والرعاية الصحية والاجتماعية والفرص الاجتماعية للأشخاص المصابين بمرض نادر، مضيفة أن اليوم العالمي للأمراض النادرة مثال رائع على كيفية استمرار التقدم، إذ تقام الحملات في جميع أنحاء العالم كل عام.
وأشارت إلى أن البحرين انضمت إلى التحرك الدولي لـ RDD «اليوم العالمي للأمراض النادرة» في العام 2013 ومنذ ذلك الحين يتم تنفيذ سلسلة من الأنشطة المستمرة سنويًا. وبينت أن جامعة الخليج العربي بادرت بالتعاون مع مركز الأميرة الجوهرة للطب الجزيئي وعلوم الموروثات لبذل مزيد من الجهود لمرضى الاضطرابات النادرة، وهي جزء من مرافق التشخيص والبحث.
وأكدت أن أكثر من 80 % من الاضطرابات النادرة تكون وراثية ناتجة عن تغيرات مختلفة في المادة الوراثية.
ما الأمراض المصنفة كأمراض نادرة؟
يُعرَف المرض بأنه نادر الحدوث إذا كان معدل الإصابة به أقل من 1 من بين 2000 شخص. يتميز أكثر من 6000 مرض نادر بمجموعة متنوعة من العلامات والأعراض التي تختلف ليس فقط من مرض إلى آخر ولكن أيضًا من مريض لآخر يعاني من نفس المرض.
تخفي بعض الأعراض الشائعة نسبيًا الأمراض النادرة الكامنة التي تؤدي إلى التشخيص الخاطئ وتأخير العلاج. وتتأثر جودة حياة المرضى بنقص أو فقدان الاستقلالية بسبب الجوانب المزمنة والتقدمية والانتكاسية والمهددة للحياة من المرض في كثير من الأحيان.
وعدم وجود علاجات فعالة في كثير من الأحيان يؤدي إلى رفع مستوى الألم والمعاناة التي يتحملها المرضى وعوائلهم.
ما أهداف اليوم العالمي للأمراض النادرة؟
يوم الأمراض النادرة هو حركة منسقة عالميًا خاصة بالأمراض النادرة، تهدف إلى تكافؤ الفرص الاجتماعية، والرعاية الصحية، والوصول إلى التشخيص والعلاج للأشخاص الذين يعيشون مع مرض نادر. يتم الاحتفال بيوم الأمراض النادرة كل عام في 28 فبراير (أو 29 في السنوات الكبيسة)، وهو أندر يوم في السنة.
أدى اليوم العالمي للأمراض النادرة دورًا مهمًا في بناء مجتمع دولي للأمراض النادرة متعدد وعالمي ومتنوع ولكنه متحد في الغرض، منذ إنشاء الحملة التي بدأت في العام 2008، بتنسيق من EURORDIS وأكثر من 65 شريكا من منظمة التحالف الوطني للمرضى.
يمكن للجميع خلال يوم الأمراض النادرة، بمن فيهم الأفراد والعائلات ومقدمو الرعاية والمتخصصون في الرعاية الصحية والباحثون والأطباء وواضعو السياسات وممثلو الصناعة وعامة الناس، المشاركة. الهدف من حركة اليوم العالمي للأمراض النادرة هو المشاركة في زيادة الوعي واتخاذ الإجراءات لهذه الفئة الضعيفة من السكان الذين يحتاجون إلى اهتمام فوري وعاجل.
من خلال مشاركة ألوانك عبر وسائل التواصل الاجتماعي والأحداث وإضاءة المباني والآثار والمنازل، من خلال مشاركة الخبرات عبر الإنترنت ومع الأصدقاء، من خلال دعوة صانعي السياسات وإلقاء الضوء على الأشخاص الذين يعانون من مرض نادر، نهدف بشكل جماعي إلى تغيير وتحسين الحياة لأكثر من 300 مليون شخص في جميع أنحاء العالم.
أين يلجأ أصحاب الأمراض النادرة في ظل عدم وجود جهة ترعاهم في الدول العربية؟
الهدف الرئيس لحملة اليوم العالمي للأمراض النادرة هو تحقيق الوصول العادل إلى التشخيص والعلاج والرعاية الصحية والاجتماعية والفرص الاجتماعية للأشخاص المصابين بمرض نادر ولا يترك أي شخص خلف الركب.
يستمر إحراز تقدم مهم مع جهود الدعوة الدولية المشتركة للتغطية الصحية الشاملة (UHC)، وهي جزء من أهداف التنمية المستدامة للأمم المتحدة (SGDs) للدعوة إلى أنظمة صحية عادلة تلبي احتياجات الأشخاص المتأثرين بالأمراض النادرة.
اليوم العالمي للأمراض النادرة مثال رائع على كيفية استمرار التقدم، إذ تقام الحملات في جميع أنحاء العالم كل عام. ابتداءً من العام 2008، عندما جرت الحملات في 18 دولة فقط، بدأ يوم الأمراض النادرة كل عام منذ ذلك الحين، إذ عُقدت الحملات في أكثر من 100 دولة في العام 2019.
انضمت البحرين إلى التحرك الدولي لـ RDD في العام 2013 ومنذ ذلك الحين يتم تنفيذ سلسلة من الأنشطة المستمرة سنويًا للمساعدة في نشر الوعي على مستوى الرعاية الصحية وعلى مستوى المجتمع من خلال الندوات والندوات وورش العمل والحملات العامة والفعاليات المفتوحة للمرضى والأسر. بادرت جامعة الخليج العربي بالتعاون مع مركز الأميرة الجوهرة للطب الجزيئي وعلوم الموروثات ببذل مزيد من الجهود لمرضى الاضطرابات النادرة، وهي جزء من مرافق التشخيص والبحث، إذ بدأت مجموعة الدعم CARE FOR RARE المكونة من متخصصين طبيين وطلاب طب واختصاصيين مختلفين متطوعين في العام 2021 بقيادة المرضى النادرين نحو المسار الصحيح من التشخيص والعلاج الممكن إلى الحياة اليومية والدعم الاجتماعي. يتم تشجيع جميع البحرينيين الذين يحتاجون إلى التوجيه على الاتصال بنا على [email protected]، فريق CARE FOR RARE جاهز للإجابة وتقديم الدعم.
الفحص الجيني وأهميته في الحد من تفشي الأمراض النادرة؟
أكثر من 80 % من الاضطرابات النادرة وراثية ناتجة عن تغيرات مختلفة في المادة الوراثية؛ نظرًا لصعوبة تشخيص الاضطرابات النادرة مرات عدة، فإن الاختبارات الجينية تجلب الضوء والوضوح ولا تساعد المريض فحسب، بل تساعد الأسرة بأكملها. معرفة السبب الجيني أمر ضروري في منع تكرار المرض للأجيال القادمة.
ما دور زواج الأقارب في انتشار الأمراض النادرة كون أن غالبيتها جينية وما نصائحك؟
كل شخص يحمل تغيرات جينية موروثة أو تظهر بشكل عفوي في المادة الجينية. الأشخاص المتزوجون من نفس العائلة (الأقارب) لديهم أسلاف مشتركون ويتشاركون في المادة الوراثية أكثر من غيرهم (أبناء عمومة من الدرجة الأولى -25 %، أبناء عمومة من الدرجة الثانية -12.5 % من مادتهم الوراثية) وبالتالي فهم أكثر عرضة لخطر الإصابة، بأن يكون لديهم نسل يعاني من حالات وراثية نادرة مختلفة ناجمة عن تغيرات متطابقة في نفس الجينات الموروثة من والديهم. يُنصح بتجنب زواج الأقارب والنظر في إجراء اختبار جيني واسع النطاق للحامل قبل التخطيط للزواج والحمل.
هناك منظمات تتخصص في الأمراض النادرة في أوروبا والولايات المتحدة بينما تفتقر الدول العربية إلى هكذا منظمات، فما أهمية وجودها؟
حتى جميع دول مجلس التعاون الخليجي والدول العربية لديها خدمات صحية وأبدت اهتمامًا من خلال أنشطة مختلفة تجاه مرضى الاضطرابات النادرة. لا توجد حتى الآن منظمة قوية للمرضى من الاضطرابات النادرة في العالم العربي مثل EURORDIS وNORD في أوروبا وأميركا الشمالية. من المؤكد أن السنوات المقبلة ستمكن مزيدا من الأشخاص هنا للانضمام إلى جهودهم وأصواتهم معًا في الجمعيات المساندة، التي تدعو إلى لزيادة المعرفة ومستوى الرعاية الصحية وإدماج المجتمع لمرضى الاضطرابات النادرة وعائلاتهم.
كيف تدعمون أصحاب الأمراض النادرة وما الخدمات المقدمة لهم؟
نحن نسعى لمعرفة أفضل مقدمي الرعاية الصحية للمرضى النوادر وننظم بانتظام دورات تدريبية وورش عمل وندوات لتحديث المعلومات والحفاظ على الخطوات مع التقنيات والعلاجات المتقدمة الجديدة المتاحة الآن لمختلف الأمراض النادرة. نحن نتعاون أيضًا مع المنظمات والمراكز الدولية للبحث في إيجاد طرق أفضل للتشخيص والإدارة والدعم التكاملي. ترحب العيادة الجينية بجميع الأشخاص الذين يحتاجون إلى التقييم الجيني والتشخيص والاختبار والاستشارة. في الوقت نفسه، نقوم بنشر الوعي على مستوى المجتمع حول الرعاية والدعم والمساعدة التي يحتاجونها في مجتمعاتهم وقبول الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات نادرة وعائلاتهم.
ماذا تفعل حين تكون أحد أصحاب الأمراض النادرة؟
في هذا العام، أدار فريق المتطوعين حملة مكثفة على وسائل التواصل الاجتماعي عن التوعية بالاضطرابات النادرة ودعم المرضى وأسرهم، وتستهدف جميع طبقات المجتمع وطلاب المدارس وطلاب الطب وعامة الناس. أقيمت حملتنا العامة في الموقع في مجمع السيف يومي 25 و26 فبراير من العام 2022. وعقدت ندوة عبر الإنترنت مخصصة للمرضى وأسرهم في 27 فبراير وفي 28 فبراير، وأظهرنا دعمنا للقضية من خلال مشاركة ألواننا مع العالم بأسره. نحتفل بمرور 10 سنوات على قيام فريق حملة اليوم العالمي للأمراض النادرة في البحرين بكل هذه الأنشطة على أساس تطوعي بمساعدة موظفي وطلاب الطب في جامعة الخليج العربي ومركز الجوهرة المخلصين والصادقين، ونأمل أن ينضم مزيد من الأشخاص إلى جهودنا ويحدثوا فرقًا.
