أكدت استشارية أمراض النساء والولادة تخصص طب الأجنة في مستشفى الإرسالية الأمريكية الأستاذ المشارك في جامعة الخليج العربي والمتخصصة في فحص وتشخيص التشوهات الجينية والخلقية للأجنة د. سعيدة عبدالرحمن البلوشي، أن هناك العديد من الاختبارات التي تساعد على التشخيص والكشف عن التشوهات الخلقية، والتي من أبرزها تحليل الدم “NIPT”، وهو فحص عالي الدقة يساعد على تشخيص الكروموسومات والمشكلات الجينية بدءا من الأسبوع العاشر للحمل. وفي الوقت الذي تتحمل الأم كثيرًا من التعب والمجهود الجسدي والنفسي بفترة الحمل، متمنية أن تُرزق بطفل جميل معافى، تكون التشوهات الخلقية هاجسا في قلب كل أم طوال فترة الحمل، خصوصا أن هناك العديد من المسببات كما ذكرت د. سعيدة البلوشي، التي تكون سببا في حدوث هذه التشوهات، التي تختلف درجتها ونوعها وشدتها، كما يختلف أيضا علاجها باختلاف نوعها. وأوضحت في لقاء معها أن هناك العديد من الأمور التي تسبب التشوهات، لذا يجب الحرص على المتابعة المستمرة والدورية مع الطبيب أثناء فترة الحمل؛ للكشف المبكر عنها. وفيما يلي نص اللقاء:

ما أسباب زيادة معدل التشوهات الخلقية؟
الغالبية العظمى من الاضطرابات الخلقية، بنسبة 94 %، تحدث في البلدان المنخفضة ومتوسطة الدخل. ويعود السبب في ذلك لقلة الفحوصات والرعاية السابقة للولادة، وعدم كفاية فرص الحصول على الأطعمة المغذية للنساء الحوامل، إضافة إلى تعاطي الكحول أو التبغ أو الاتصال بهما، وزيادة التعرض للعدوى أو الملوثات البيئية.

ما الأسباب المحتملة التي تؤدي إلى لعيوب الخلقية عند الأجنة؟
هناك العديد من الأسباب، من أبرزها التغيرات الجينية، تأثير بعض الأدوية، التعرض للمواد أو المواد الكيميائية، كما أن مضاعفات الحمل قد تكون سببًا في حدوث بعض التشوهات الخلقية.

ما عوامل الخطر للعيوب الخلقية؟
يمكن لبعض العوامل أو الظروف الصحية أن تعرض الحامل لخطر إنجاب طفل مصاب بعيب خلقي، ومن أبرزها السكري، البدانة، عمر المرأة الحامل وتحديدا أكثر من 35 سنة، إضافة إلى أن وجود حالة وراثية في التاريخ العائلي البيولوجي تجعل هناك استعدادا وراثيا للإصابة بالتشوهات الخلقية، كما أن تعاطي بعض المواد كالكحول، والمواد المسببة للإدمان والأدوية الموصوفة والأدوية غير الطبية، أو المواد الكيميائية مثل المبيدات الحشرية أو مبيدات الأعشاب، والتلوث، تعد من أهم عوامل الخطر للعيوب الخلقية، إذ إن تعاطي بعض المواد والتعرض المواد الكيميائية الموجودة في بيئة الشخص يمكن أن يؤثر على نمو الجنين وتؤدي إلى تشوهات خلقية. ويمكن لبعض الأدوية أن يكون لها تأثير على نمو الأجنة، ويمكن أن تسبب تشوهات خلقية، ومن أهم الأدوية الشائعة التي يمكن أن تؤدي إلى تشوهات خلقية هي إيزوتريتينوين، والأدوية المضادة للصرع (حمض الفالبرويك)، والليثيوم.

كيف يتم تشخيص التشوهات الخلقية؟
هناك العديد من الاختبارات التي تساعد على التشخيص والكشف عن التشوهات الخلقية، من أبرزها تحليل الدم “NIPT”، وهو فحص عالي الدقة يساعد على تشخيص الكروموسومات والمشكلات الجينية بدءا من الأسبوع العاشر للحمل، وهو متوافر في جميع المستشفيات، وموجود أيضًا في مستشفى الإرسالية الأمريكية، كما أنه يتم القيام باختبارات الفحص والمتمثلة في فحص الأشهر الثلاثة الأولى، وهي عبارة عن مجموعة من الاختبارات يتم إجراؤها بين الأسبوعين 11 و13 من الحمل، مثل الفحص بالموجات الصوتية للشفافية الفوقية. كما يتم أيضًا إجراء الفحص الثاني في الفصل الثاني من الحمل بالموجات فوق الصوتية عالية الدقة؛ لتشخيص التشوهات الخلقية، إضافة إلى أنه أيضًا يتم الكشف عن التشوهات أخذ عينات من المشيمية (CVS)، وأخذ عينة من السائل الأمنيوسي.

ما الإجراءات التي تتم بعد تشخيص التشوهات الخلقية؟
يعتمد تشخيص التشوهات الخلقية على المشكلة المحددة وأجزاء أو أنظمة الجسم المصابة بالتشوه، ونظرًا لاختلاف الأعراض والمشكلات الناجمة عن التشوهات الخلقية، تختلف العلاجات أيضًا. وتتراوح العلاجات من الأدوية والعلاجات إلى العمليات الجراحية والأجهزة المساعدة.

ما النصيحة التي تقدمينها للنساء الحوامل؟
على الزوجين التخطيط للمستقبل للحمل، وعلى المرأة الحرص على تناول فيتامينات ما قبل الولادة يوميًا، إضافة إلى أنه من المهم الحصول على جميع التطعيمات المعمول لها في مملكة البحرين قبل الحمل. 
كما أن من المهم متابع الحمل قبل الولادة بشكل مستمر، مع ضرورة المحافظة على النشاط أثناء الحمل، واكتساب كمية صحية من الوزن أثناء الحمل، مع تجنب الوزن الزائد، إضافة إلى ضرورة الاهتمام بالصحة العقلية، ومعالجة الأمراض المزمنة والتحكم بالنسب وبقائها في المعدل الطبيعي، في حال كانت المرأة الحامل مصابة بها.