إعداد‭: ‬حسن‭ ‬فضل

سوء‭ ‬تغذية‭ ‬الغدة‭ ‬الكظرية‭ ‬وبيضاء‭ ‬الدماغ‭ ‬هو‭ ‬مرض‭ ‬وراثي‭ ‬نادر‭ ‬يكون‭ ‬كامنًا،‭ ‬حتى‭ ‬يباغت‭ ‬ضحاياه‭ ‬فجأة،‭ ‬ثم‭ ‬يبسط‭ ‬سطوته،‭ ‬ويدمر‭ ‬كل‭ ‬مقومات‭ ‬الحياة‭ ‬الطبيعية،‭ ‬فيتحولون‭ ‬لعاجزين‭ ‬عن‭ ‬أبسط‭ ‬أمور‭ ‬الحياة‭. ‬

مرض‭ ‬عجز‭ ‬الطب‭ ‬حتى‭ ‬هذه‭ ‬اللحظة‭ ‬عن‭ ‬توفير‭ ‬علاج‭ ‬له،‭ ‬فالعلاجات‭ ‬الموجودة‭ ‬عبارة‭ ‬عن‭ ‬بعض‭ ‬العلاجات‭ ‬الواعدة‭ ‬التي‭ ‬ما‭ ‬تزال‭ ‬تحت‭ ‬التجربة‭. ‬وعن‭ ‬الحالات‭ ‬المرضية‭ ‬في‭ ‬البحرين،‭ ‬قال‭ ‬استشاري‭ ‬أمراض‭ ‬المخ‭ ‬والأعصاب‭ ‬بمجمع‭ ‬السلمانية‭ ‬الطبي‭ ‬د‭. ‬أيمن‭ ‬خليل‭ ‬«العدد‭ ‬الإجمالي‭ ‬للمصابين‭ ‬في‭ ‬مملكة‭ ‬البحرين‭ ‬5‭ ‬مرضى،‭ ‬3‭ ‬منهم‭ ‬وافتهم‭ ‬المنية‭ ‬في‭ ‬العقد‭ ‬الثاني‭ ‬من‭ ‬العمر،‭ ‬والمرضى‭ ‬من‭ ‬3‭ ‬عوائل‭ ‬بحرينية‮»‬‭.‬

ولتسليط‭ ‬الضوء‭ ‬أكثر‭ ‬على‭ ‬هذا‭ ‬المرض‭ ‬النادر‭ ‬طرحت‭ ‬‮«‬صحتنا‭ ‬في‭ ‬البلاد‮»‬‭ ‬بعض‭ ‬الأسئلة‭ ‬على‭ ‬استشاري‭ ‬أمراض‭ ‬المخ‭ ‬والأعصاب‭ ‬رئيس‭ ‬قسم‭ ‬العلوم‭ ‬العصبية‭ ‬بمجمع‭ ‬السلمانية‭ ‬د‭. ‬فاطمة‭ ‬عبدالله‭.‬

‭ ‬ما‭ ‬هو‭ ‬سوء‭ ‬تغذية‭ ‬الغدة‭ ‬الكظرية‭ ‬وبيضاء‭ ‬الدماغ‭ ‬(X-linked Adrenoleukodystrophy)؟

يُعد مرض سوء تغذية الغدة الكظرية وبيضاء الدماغ من أكثر الأمراض الجينية المسببة لتلف المادة البيضاء للدماغ (myelin) شيوعًا لدى الأطفال، وبالذات الذكور.

‭ ‬ما‭ ‬الأسباب‭ ‬التي‭ ‬تقف‭ ‬وراء‭ ‬الإصابة‭ ‬بهذا‭ ‬المرض؟

مرض جيني بسبب طفرة في ABCD1 gene على كروموسوم X ويؤدي إلى تراكم سلسلة طويلة من الحمض الدهني (VLCFA) في جميع أنسجة الجسم خصوصًا الدماغ والغدة الكظرية.

‭ ‬كيف‭ ‬يتم‭ ‬تشخيص‭ ‬المرض؟

تشخيص المرض يعتمد بالأساس على التقييم الإكلينيكي، ومن ثم التصوير بالرنين المغناطيسي والتي توضح مناطق التلف في المادة البيضاء بداية في المنطقة القحفية والجدارية للدماغ ولاحقًا في باقي الأجزاء، ويتم تأكيد المرض بارتفاع في الأحماض الدهنية الطويلة (VLCFA)، وأخيرًا التحليل الوراقي للجين ABCD1.

‭ ‬ما‭ ‬مراحل‭ ‬المرض‭ ‬والأعراض؟

تتصف أعراض المرض بتدني الرؤية وضعف الإدراك والصرع والشد العضلي وبالنهاية السريعة التي تنتهي بالوفاة، كما يتصف المرض بفقدان وتليف المادة البيضاء للدماغ بصورة موسعة.

أما الأعراض الإكلينيكية للمرض فتظهر بصور مختلفة، فقد يصاب المريض بالتلف الدماغي الذي يمثل قرابة 50 % من الحالات، كما قد يحدث اعتلال النخاع الكظري بنسبة 25 %، أو مرض اديسون في الحالات المتبقية، وهي أنماط مختلفة قد تظهر في العائلة الواحدة، فمثلًا قد يكون تطور المرض سريعًا وفي حالات أخرى يأتي في صورة نوبات أو انتكاسات.

وقد تبدأ ظهور أعراض المرض في النوع الدماغي ما بين عمر 5 و8 سنوات مع تدهور تدريجي في القدرة على المشي وتراجع في الإدراك، ما يؤدي تدريجيًا إلى الحالة الإنباتية المستديمة Persistent Vegetative State ومن ثم الموت.

أما اعتلال النخاع الكظري فيظهر غالبًا لدى البالغين في صورة شد في الرجلين وضعف في الأعصاب الطرفية وقصور في الغدة الكظرية.

‭ ‬ما‭ ‬العلاج‭ ‬المتبع‭ ‬لمثل‭ ‬هذه‭ ‬الحالات؟‭ ‬

يتركز بالأساس على العلاج الغذائي الذي يكون بتقليل الكمية المتناولة من الأحماض الدهنية الطويلة واستخدام Lorenzo Oil، إلا أن فاعليته مع ظهور الأعراض المرضية العصبية غير مشجعة.

والعلاج المتبع أيضًا يكون عبر زراعة النخاع، أما بالنسبة لنتائج زراعة النخاع فقد تكون مرضية في المراحل الأولية للمرض، إلا أن عملية زراعة النخاع شاقة ومضنية ومحفوفة بخطر وفاة يصل إلى 30 %.

كما توجد دراسات قائمة لتقييم مدى فاعلية العلاج الجيني لجين ABCD إلا أنه لم يتم اعتماده لعلاج المرضى.