إعداد‭: ‬حسن‭ ‬فضل

سوء‭ ‬تغذية‭ ‬الغدة‭ ‬الكظرية‭ ‬وبيضاء‭ ‬الدماغ‭ ‬هو‭ ‬مرض‭ ‬وراثي‭ ‬نادر‭ ‬يكون‭ ‬كامنًا،‭ ‬حتى‭ ‬يباغت‭ ‬ضحاياه‭ ‬فجأة،‭ ‬ثم‭ ‬يبسط‭ ‬سطوته،‭ ‬ويدمر‭ ‬كل‭ ‬مقومات‭ ‬الحياة‭ ‬الطبيعية،‭ ‬فيتحولون‭ ‬لعاجزين‭ ‬عن‭ ‬أبسط‭ ‬أمور‭ ‬الحياة‭. ‬

مرض‭ ‬عجز‭ ‬الطب‭ ‬حتى‭ ‬هذه‭ ‬اللحظة‭ ‬عن‭ ‬توفير‭ ‬علاج‭ ‬له،‭ ‬فالعلاجات‭ ‬الموجودة‭ ‬عبارة‭ ‬عن‭ ‬بعض‭ ‬العلاجات‭ ‬الواعدة‭ ‬التي‭ ‬ما‭ ‬تزال‭ ‬تحت‭ ‬التجربة‭. ‬وعن‭ ‬الحالات‭ ‬المرضية‭ ‬في‭ ‬البحرين،‭ ‬قال‭ ‬استشاري‭ ‬أمراض‭ ‬المخ‭ ‬والأعصاب‭ ‬بمجمع‭ ‬السلمانية‭ ‬الطبي‭ ‬د‭. ‬أيمن‭ ‬خليل‭ ‬«العدد‭ ‬الإجمالي‭ ‬للمصابين‭ ‬في‭ ‬مملكة‭ ‬البحرين‭ ‬5‭ ‬مرضى،‭ ‬3‭ ‬منهم‭ ‬وافتهم‭ ‬المنية‭ ‬في‭ ‬العقد‭ ‬الثاني‭ ‬من‭ ‬العمر،‭ ‬والمرضى‭ ‬من‭ ‬3‭ ‬عوائل‭ ‬بحرينية‮»‬‭.‬

ولتسليط‭ ‬الضوء‭ ‬أكثر‭ ‬على‭ ‬هذا‭ ‬المرض‭ ‬النادر‭ ‬طرحت‭ ‬‮«‬صحتنا‭ ‬في‭ ‬البلاد‮»‬‭ ‬بعض‭ ‬الأسئلة‭ ‬على‭ ‬استشاري‭ ‬أمراض‭ ‬المخ‭ ‬والأعصاب‭ ‬رئيس‭ ‬قسم‭ ‬العلوم‭ ‬العصبية‭ ‬بمجمع‭ ‬السلمانية‭ ‬د‭. ‬فاطمة‭ ‬عبدالله‭.‬

‭ ‬ما‭ ‬هو‭ ‬سوء‭ ‬تغذية‭ ‬الغدة‭ ‬الكظرية‭ ‬وبيضاء‭ ‬الدماغ‭ ‬(X-linked Adrenoleukodystrophy)؟

يُعد‭ ‬مرض‭ ‬سوء‭ ‬تغذية‭ ‬الغدة‭ ‬الكظرية‭ ‬وبيضاء‭ ‬الدماغ‭ ‬من‭ ‬أكثر‭ ‬الأمراض‭ ‬الجينية‭ ‬المسببة‭ ‬لتلف‭ ‬المادة‭ ‬البيضاء‭ ‬للدماغ‭ (‬myelin‭) ‬شيوعًا‭ ‬لدى‭ ‬الأطفال،‭ ‬وبالذات‭ ‬الذكور‭.‬

‭ ‬ما‭ ‬الأسباب‭ ‬التي‭ ‬تقف‭ ‬وراء‭ ‬الإصابة‭ ‬بهذا‭ ‬المرض؟

مرض‭ ‬جيني‭ ‬بسبب‭ ‬طفرة‭ ‬في‭ ‬ABCD1‭ ‬gene‭ ‬على‭ ‬كروموسوم‭ ‬X‭ ‬ويؤدي‭ ‬إلى‭ ‬تراكم‭ ‬سلسلة‭ ‬طويلة‭ ‬من‭ ‬الحمض‭ ‬الدهني‭ (‬VLCFA‭) ‬في‭ ‬جميع‭ ‬أنسجة‭ ‬الجسم‭ ‬خصوصًا‭ ‬الدماغ‭ ‬والغدة‭ ‬الكظرية‭.‬

‭ ‬كيف‭ ‬يتم‭ ‬تشخيص‭ ‬المرض؟

تشخيص‭ ‬المرض‭ ‬يعتمد‭ ‬بالأساس‭ ‬على‭ ‬التقييم‭ ‬الإكلينيكي،‭ ‬ومن‭ ‬ثم‭ ‬التصوير‭ ‬بالرنين‭ ‬المغناطيسي‭ ‬والتي‭ ‬توضح‭ ‬مناطق‭ ‬التلف‭ ‬في‭ ‬المادة‭ ‬البيضاء‭ ‬بداية‭ ‬في‭ ‬المنطقة‭ ‬القحفية‭ ‬والجدارية‭ ‬للدماغ‭ ‬ولاحقًا‭ ‬في‭ ‬باقي‭ ‬الأجزاء،‭ ‬ويتم‭ ‬تأكيد‭ ‬المرض‭ ‬بارتفاع‭ ‬في‭ ‬الأحماض‭ ‬الدهنية‭ ‬الطويلة‭ (‬VLCFA‭)‬،‭ ‬وأخيرًا‭ ‬التحليل‭ ‬الوراقي‭ ‬للجين‭ ‬ABCD1‭.‬

‭ ‬ما‭ ‬مراحل‭ ‬المرض‭ ‬والأعراض؟

تتصف‭ ‬أعراض‭ ‬المرض‭ ‬بتدني‭ ‬الرؤية‭ ‬وضعف‭ ‬الإدراك‭ ‬والصرع‭ ‬والشد‭ ‬العضلي‭ ‬وبالنهاية‭ ‬السريعة‭ ‬التي‭ ‬تنتهي‭ ‬بالوفاة،‭ ‬كما‭ ‬يتصف‭ ‬المرض‭ ‬بفقدان‭ ‬وتليف‭ ‬المادة‭ ‬البيضاء‭ ‬للدماغ‭ ‬بصورة‭ ‬موسعة‭.‬

أما‭ ‬الأعراض‭ ‬الإكلينيكية‭ ‬للمرض‭ ‬فتظهر‭ ‬بصور‭ ‬مختلفة،‭ ‬فقد‭ ‬يصاب‭ ‬المريض‭ ‬بالتلف‭ ‬الدماغي‭ ‬الذي‭ ‬يمثل‭ ‬قرابة‭ ‬50‭ % ‬من‭ ‬الحالات،‭ ‬كما‭ ‬قد‭ ‬يحدث‭ ‬اعتلال‭ ‬النخاع‭ ‬الكظري‭ ‬بنسبة‭ ‬25‭ %‬،‭ ‬أو‭ ‬مرض‭ ‬اديسون‭ ‬في‭ ‬الحالات‭ ‬المتبقية،‭ ‬وهي‭ ‬أنماط‭ ‬مختلفة‭ ‬قد‭ ‬تظهر‭ ‬في‭ ‬العائلة‭ ‬الواحدة،‭ ‬فمثلًا‭ ‬قد‭ ‬يكون‭ ‬تطور‭ ‬المرض‭ ‬سريعًا‭ ‬وفي‭ ‬حالات‭ ‬أخرى‭ ‬يأتي‭ ‬في‭ ‬صورة‭ ‬نوبات‭ ‬أو‭ ‬انتكاسات‭.‬

وقد‭ ‬تبدأ‭ ‬ظهور‭ ‬أعراض‭ ‬المرض‭ ‬في‭ ‬النوع‭ ‬الدماغي‭ ‬ما‭ ‬بين‭ ‬عمر‭ ‬5‭ ‬و8‭ ‬سنوات‭ ‬مع‭ ‬تدهور‭ ‬تدريجي‭ ‬في‭ ‬القدرة‭ ‬على‭ ‬المشي‭ ‬وتراجع‭ ‬في‭ ‬الإدراك،‭ ‬ما‭ ‬يؤدي‭ ‬تدريجيًا‭ ‬إلى‭ ‬الحالة‭ ‬الإنباتية‭ ‬المستديمة‭ ‬Persistent Vegetative State‭ ‬ومن‭ ‬ثم‭ ‬الموت‭.‬

أما‭ ‬اعتلال‭ ‬النخاع‭ ‬الكظري‭ ‬فيظهر‭ ‬غالبًا‭ ‬لدى‭ ‬البالغين‭ ‬في‭ ‬صورة‭ ‬شد‭ ‬في‭ ‬الرجلين‭ ‬وضعف‭ ‬في‭ ‬الأعصاب‭ ‬الطرفية‭ ‬وقصور‭ ‬في‭ ‬الغدة‭ ‬الكظرية‭.‬

‭ ‬ما‭ ‬العلاج‭ ‬المتبع‭ ‬لمثل‭ ‬هذه‭ ‬الحالات؟‭ ‬

يتركز‭ ‬بالأساس‭ ‬على‭ ‬العلاج‭ ‬الغذائي‭ ‬الذي‭ ‬يكون‭ ‬بتقليل‭ ‬الكمية‭ ‬المتناولة‭ ‬من‭ ‬الأحماض‭ ‬الدهنية‭ ‬الطويلة‭ ‬واستخدام‭ ‬Lorenzo Oil،‭ ‬إلا‭ ‬أن‭ ‬فاعليته‭ ‬مع‭ ‬ظهور‭ ‬الأعراض‭ ‬المرضية‭ ‬العصبية‭ ‬غير‭ ‬مشجعة‭.‬

والعلاج‭ ‬المتبع‭ ‬أيضًا‭ ‬يكون‭ ‬عبر‭ ‬زراعة‭ ‬النخاع،‭ ‬أما‭ ‬بالنسبة‭ ‬لنتائج‭ ‬زراعة‭ ‬النخاع‭ ‬فقد‭ ‬تكون‭ ‬مرضية‭ ‬في‭ ‬المراحل‭ ‬الأولية‭ ‬للمرض،‭ ‬إلا‭ ‬أن‭ ‬عملية‭ ‬زراعة‭ ‬النخاع‭ ‬شاقة‭ ‬ومضنية‭ ‬ومحفوفة‭ ‬بخطر‭ ‬وفاة‭ ‬يصل‭ ‬إلى‭ ‬30‭ %.‬

كما‭ ‬توجد‭ ‬دراسات‭ ‬قائمة‭ ‬لتقييم‭ ‬مدى‭ ‬فاعلية‭ ‬العلاج‭ ‬الجيني‭ ‬لجين‭ ‬ABCD‭ ‬إلا‭ ‬أنه‭ ‬لم‭ ‬يتم‭ ‬اعتماده‭ ‬لعلاج‭ ‬المرضى‭.‬